| Harnstoffzyklusdefekte: |
Eine Information für Eltern ! |
Fehlt eins dieser Enzyme oder funktioniert ein Enzym nicht richitig, kommt es zu einem Anstau von Ammoniak und dies führt zu einer Vergiftung von Blut und Gewebe. Vor allem das Hirngewebe reagiert sehr empfindlich. Die häufigsten Defekte heißen:
Bei Neugeborenen kommt es sehr rasch zu Schläfrigkeit, Trinkunlust, Gewichtsabnahme, Erbrechen, im weitern Verlauf entwickelt das Kind Krampfanfälle, Atemstörung und wenn nicht zu schnell wie möglich behandelt wird, stirbt das Kind.Es gibt dafür eine diätische und eine medikamentöse Behandlung der Harnstoffzyklusdefekte.
1 Diätetische Behandlung: Durch eine Einschränkung der Eiweißzufuhr wird dafür gesorgt, das nur soviel Eiweiß zugeführt wird, wie der Körper gerade benötigt. Damit wird verhindert, dass Eiweiß zu stark abgebaut wird und damit Ammoniak entsteht. Unser Arzt und unsere Diätassistentin hatten uns einen Diätplan erstellt, in dem festgelegt wurde, wieviel Eiweiß Marvin pro Tag bekommt. Unter Umständen wurde das Eiweiß zum Teil auch als künstliches Eiweiß mit besonderen wertvollen Eiweißbestandteilen eingenommen.
2. Medikamentöse Behandlung: Der Sinn dieser Behandlung besteht darin, Ammoniak zu entgiften. Dies gelingt am besten mit Arginin oder Citrullin, beides sind natürliche Stoffe (Aminosäuren). Sie sorgen dafür, dass der Kreisverkehr in Gang bleibt und Ammoniak als Harnstoff entgiftet werden kann . Eine weitere Substanz ist das Natriumphenylbutyrat. Mit dieser Substanz kann Ammoniak ganz gezielt eingefangen werden. Es wird dann im Urin in einer anderen Form als Harnstoff,jedoch fast genauso wirkungsvoll ausgeschieden. Ganz ähnlich wirkt das Natriumbenzoat, das wird vor allem auch als infusion, das heißt im Notfall, direkt in den Kreislauf gegeben.
Unser Arzt Herr Däublin hatte uns eine genaue Anleitung zur Einnahme der Medikamente mitgeben. Ob unser Kind sich gesund entwickeln würde, war nicht einfach zu beantworten, alles hängt davon ab, wie gut die Behandlung bislag war bzw. in Zukunft sein wird. Sehr wichtig ist es, Ammoniak immer möglichst im normalen Bereich zu halten.
Deshalb waren regelmäßige Kontollen von Ammoniak notwendig. Ausserdem muß man aufpassen , dass im Rahmen einer Krankheit z.B. (Erkältung , Zähne kriegen usw.), das Kind mit seinem Stoffwechsel nicht entgleist. In einem solchen Fall kann es auch zu lebensbedrohlichen Zuständen kommen. Im Notfall mussten wir sehr rasch nach Aurich in die Klinik.
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