| Harnstoffzyklusdefekte: |
Eine Information für Eltern ! |
Sie haben von ihrem Arzt erfahren, dass ihr Kind eine Stoffwechselerkrankung hat. Diese Information soll dazu beitragen, dass sie besser verstehen, was eine Stoffwechselerkrankung ist, was ein Fehler (Defekt) im Bereich des sogenannten Harnstoffzyklus für ihr Kind bedeutet. Welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.
Unter Stoffwechsel versteht man die Aufnahme und Verwertung der aufgenommenen Stoffgruppen zusammen. Diese sind: Kohlenhydrate (Zucker) Fett, Eiweiß. Zusätzlich benötigen wir noch Mineralien, Spurenelemente und Vitamine. Bei einer Stoffwechselerkrankung kommt es zu einer gestörten Verwertung oder auch einem Fehler im Abbau oder Aufbau von Nahrungsstoffen bzw.deren Bestandteilen. Das Zusammenspiel von Aufbau und Abbau der Nahrungsstoffen wird durch sogenannten Enzyme (oder auch Biokatalysatoren) ermöglicht.
Enzyme sind Eiweißstoffe, die nach einem im Körper vorliegenden Bauplan zusammen-gesetzt (synthetisiert) werden. Fehlt ein solcher Eiweißstoff oder wird er durch einen fehlerhaften Bauplan nicht richtig zusammengesetzt, kommt es zu einem Problem in einem Stoffwechselweg. Ein Vergleich: besteht ein Hindernis in einem Bachlauf, wird das Wasser gestaut und überschwemmt das Land. Zu einem solchen Stau kommt es auch bei einer Stoffwechselstörung. Das Körpergewebe und der Blutkreislauf werden dann von dem angestauten Stoffwechselprodukt überschwemmt und dies führt in den meisten Fällen zu Krankheitszeichen
Bei unseren Kindern lag eine Störung im Eiweißstoffwechsel vor. Der Körper benötigt das Eiweiß, um daraus Energie zu gewinnen oder wichtige andere Bausteine im Körper aufzubauen. Dazu muss das Eiweiß jedoch zuerst in kleinere Bausteine zerlegt oder ganz abgebaut werden. Alle diese Bausteine enthalten ein lebenswichtiges Element, den Stickstoff. Hat der Körper jedoch zuviel von diesem Stickstoff, muss er ihn ausscheiden.
Diese Stickstoffaus-scheidung ist nicht ganz einfach, so ist es nicht möglich, den Stickstoff über die Lunge abzuatmen. Der Körper muss den Stickstoff in einem anderen Stoff verpacken, um ihn über die Nieren ausscheiden zu können. Diese Verpackungsfunktion erfüllt der Ammoniak
Ammoniak ist jedoch ein Gift, das rasch weiter verarbeitet werden muss. Fast jeder hat Ammoniak schon einmal eingeatmet,wenn er an einer Flasche mit Salmiakgeist gerochen hat. Es ist ein beißender Geruch.
Der Körper hat in der Leber eine Ammoniak-Entgiftungszentrale eingebaut. Dabei wird Ammoniak in den geruchlosen Harnstoff umgewandelt und über die Nieren ausgeschieden.
Bei unseren Kindern funkionierte die Engiftung des Ammoniaks in der Leber nicht oder nicht vollständig.
Die Entgiftung des Ammoniaks in der Leber erfolgt in mehreren Stoffwechselschritten in einer Art Kreisverkehr. Auch hier helfen Enzyme, dass jeder Schritt in diesem Kreisverkehr gut funkioniert. Dieser Kreisverkehr heißt Harnstoffzyklus, weil am Ende des Kreises Harnstoff entsteht.
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